Presentación atípica de amiloidosis sistémica vs amiloidosis cervical localizada: A propósito de un caso

Felipe Valenzuela, Catalina Cifuentes, Daniela Seguel, Mauricio Cáceres, Gustavo González,

Estudio de Caso


Introducción: La amiloidosis es un amplio espectro de enfermedades caracterizadas por depósito extracelular de agregado proteico fibrilar que se depositan en los tejidos provocando daño celular y deterioro orgánico. La presentación más común es la amiloidosis primaria que corresponde a la producción excesiva de inmunoglobulinas de cadena ligera por células plasmáticas alteradas. Sin embargo, las lesiones focales secundarias a depósito amiloide en el sistema nervioso central son raras. A continuación se relata caso de mujer de 49 años quien presentó un síndrome medular secundario a masa amiloide en columna cervical. Presentación del caso/metodología: Paciente femenina de 49 años con antecedentes de hipotiroidismo, tabaquismo activo (IPA 3), consulta por cuadro de cuadriparesia de predominio braquial de 1 año de evolución asociado a dolor cervical progresivo y parestesias en ambas extremidades superiores (EESS). Al examen: disminución de fuerza en EESS, disestesias e hiperreflexia. Imagenología muestra lesión ocupante de espacio (LOE) intrarraquídea extramedular, comprimiendo región medular anterior con predominio C6-C7, por lo que es hospitalizada en neurocirugía HRT para su resolución quirúrgica. Se realiza laminectomía descompresiva C6-C7 con toma de biopsia de la LOE, que informa consistencia dura, nacarada, muy adherida a saco dural. Los exámenes iniciales para estudio de amiloidosis resultaron negativos y la biopsia intraoperatoria de lesión extradural cervical, informado por anatomía patológica, describe un segmento de tejido con material hialino eosinófilo intenso con reacción granulomatosa con células gigantes de tipo cuerpo extraño e infiltrado linfoplasmocitario con zonas de fibrosis, hallazgos que resultan compatibles con amiloidosis limitada a un órgano. Discusión/resultados: La presentación y hallazgos intraoperatorios fueron sugerentes de amiloidosis limitada, estudios iniciales de amiloidosis resultaron negativos, igualmente se solicitó biopsia de médula ósea y biopsia de grasa abdominal para completar estudios, las cuales resultaron compatibles con amiloidosis sistémica, invalidando así el diagnóstico de trabajo inicial y redireccionando el caso hacia una probable presentación atípica de una amiloidosis sistémica. Conclusión: Pese a una presentación no clásica de amiloidosis, es necesario completar el estudio de forma acabada, para llegar al diagnóstico de certeza y evitar diagnosticar una amiloidosis localizada, cuando en realidad se trata de una presentación atípica de una amiloidosis sistémica.


¿CÓMO CITAR?


Valenzuela F., Cifuentes C., Seguel D., Cáceres M., González G., (2024). Presentación atípica de amiloidosis sistémica vs amiloidosis cervical localizada: A propósito de un caso. Revista Chilena de Medicina Intensiva, 38(1). Recuperado de https://www.medicina-intensiva.cl/revista/articulo.php?id=70
Valenzuela F., Cifuentes C., Seguel D., Cáceres M., González G., 2024. « Presentación atípica de amiloidosis sistémica vs amiloidosis cervical localizada: A propósito de un caso» . Revista Chilena de Medicina Intensiva, 38(1). https://www.medicina-intensiva.cl/revista/articulo.php?id=70
Valenzuela F., Cifuentes C., Seguel D., Cáceres M., González G., (2024). « Presentación atípica de amiloidosis sistémica vs amiloidosis cervical localizada: A propósito de un caso ». Revista Chilena de Medicina Intensiva, 38(1). Disponible en: https://www.medicina-intensiva.cl/revista/articulo.php?id= 70 (Accedido: 21mayo2024 )